中新健康丨全球最大规模结直肠癌多组学研究成果发表_配资实盘

解锁结直肠癌的基因密码：华大集团领衔全球最大规模研究，助力精准诊疗

元描述: 华大集团携手瑞典乌普萨拉大学，对逾千例结直肠癌样本进行全基因组及转录组测序分析，揭示了一系列与癌症不同阶段相关的基因，为结直肠癌的预防、治疗及预后提供了宝贵的数据基础，并开创了结直肠癌个体化诊疗的新纪元。

想象一下，你正坐在医生办公室里，焦急地等待着结直肠癌的诊断结果。你脑海里浮现着各种各样的问题：我的癌症进展到什么程度了？有哪些治疗方案？我的预后如何？

如今，华大集团与瑞典乌普萨拉大学合作，发布了一项关于结直肠癌的突破性研究，为这些问题的解答带来了新的曙光。这项研究对全球范围内最大的结直肠癌样本库进行了全面的基因组和转录组分析，揭示了结直肠癌发展过程中的关键基因和分子机制，为精准诊疗和预后预测提供了重要数据基础。

该研究有何重大意义？

这项研究堪称结直肠癌研究史上的里程碑，它不仅揭示了结直肠癌发生的分子机制，还为精准诊疗开辟了新的路径，将直接影响患者的治疗方案和预后。

让我们深入了解这项研究的细节：

这项研究采用了华大智造的DNBSEQ测序平台，对来自瑞典知名癌症样本与数据库U-CAN队列中的1063例结直肠癌样本进行全基因组和转录组测序分析。DNBSEQ平台以其高通量、高精度、低成本等优势，为研究人员提供了强大的数据支持，使其能够深入解析结直肠癌的基因密码。

研究人员通过对海量数据进行分析，鉴定得到了96个显著突变基因，其中24个为新发现的潜在驱动基因。这些基因的发现为我们理解结直肠癌的发病机制提供了新的视角，也为靶向药物研发提供了新的方向。

研究人员还利用突变时序分析，推导出了9个与癌症发生早期事件相关的驱动突变基因，以及更倾向于在癌症发生的后期阶段出现的突变基因。这为早期检测和治疗提供了重要的理论基础，也为癌症的预防和预后提供了新的思路。

这项研究首次将目光聚焦于线粒体基因组和非编码区域，发现了与疾病相关的突变，并对与疾病进展显著相关的突变进行了系统性的总结。这一突破性的发现填补了非编码区在结直肠癌相关研究中的空白，将进一步推动我们对结直肠癌发病机制的理解。

研究团队还利用同一肿瘤样本的基因组和转录组数据进行了整合分析，将基因组层面的发现与临床数据相结合，为精准诊疗提供了更全面的指导。

研究发现，无论是否为微卫星不稳定肿瘤，其抑癌基因上的突变均会导致基因表达降低，更容易患癌。这一发现为我们理解癌症易感性提供了新的线索，也为未来预防癌症的发生提供了新的靶点。

基于肿瘤基因表达差异，研究团队构建了结直肠癌预后分型系统CRPS，将结直肠癌预后分为了5个亚型。相较于传统的共识分子分型CMS，CRPS能更加准确地预测预后，为患者的治疗方案制定提供了更精准的指导。

未来，随着更多数据的积累，我们可以构建更全面的结直肠癌基因组和转录组图谱，更深入地理解癌症发生发展的机制，为精准诊疗提供更强大的数据支持。

结直肠癌研究需要多学科的融合，包括基因组学、生物信息学、临床医学等。只有整合各学科的优势，才能更有效地攻克癌症难题。

人工智能技术的应用将为癌症研究和诊疗带来革命性的变化。通过人工智能的助力，我们可以更高效地分析数据，更准确地预测预后，更个性化地制定治疗方案。

Q1: 这项研究对结直肠癌患者有何意义？

A1: 这项研究为结直肠癌患者带来了新的希望，它为精准诊疗提供了更强大的数据支持，有助于医生制定更有效的治疗方案，并更准确地预测患者的预后。

Q2: 这项研究如何帮助预防结直肠癌？

A2: 这项研究揭示了与结直肠癌发生相关的关键基因，为预防癌症的发生提供了新的靶点，未来有望基于这些靶点开发出有效的预防药物。

Q3: 这项研究是如何进行的？

A3: 这项研究使用了华大智造的DNBSEQ测序平台，对来自瑞典知名癌症样本与数据库U-CAN队列中的1063例结直肠癌样本进行了全基因组和转录组测序分析，并利用整合分析方法将基因组数据与临床数据相结合。

Q4: 这项研究的成果如何应用于临床？

A4: 这项研究的成果可以应用于结直肠癌的早期检测、预后预测、治疗方案制定等方面，为患者提供更精准的诊疗服务。

Q5: 这项研究有何局限性？

A5: 这项研究的研究对象主要来自瑞典，因此结果可能不完全适用于其他人群。未来需要进行更多的大规模研究，以验证研究结果的普适性。

Q6: 未来结直肠癌研究将朝哪个方向发展？

A6: 未来结直肠癌研究将更加注重多学科融合和人工智能技术的应用，进一步解析结直肠癌的发生发展机制，并开发出更有效的预防、诊断和治疗手段。

华大集团与瑞典乌普萨拉大学合作的这项研究，标志着结直肠癌研究进入了新的时代。这项研究为我们理解结直肠癌的发生发展机制提供了宝贵的数据基础，并为精准诊疗开辟了新的路径，将直接影响患者的治疗方案和预后。未来，随着科技的不断发展，我们有理由相信，最终能够战胜结直肠癌，为患者带来更美好的未来。